病例摘要
一名50岁男性因消化不良症状数月来诊,患者无体重下降、消化道出血等报警症状。
既往无服药史。十七年前曾因胃底良性肿瘤行胃部分切除术。术后随访无明显异常。
查体无异常。
辅助检查:小细胞低色素性贫血(血清铁22μg/dL,血清铁蛋白<5μg/L),ALB35g/L,INR、CRP、WBC、肝功能及胰酶均正常。胃镜见:胃底结构不完整,近端胃广泛巨大皱壁(图A),对此进行了深挖活检及部分圈套切除活检。颈段食管内可见2cm大小结节状息肉样隆起,表面光滑、呈橙色(图B),亦取活检。
请问:这两处病变的诊断是什么?
(病例来源:Gastroenterology;:32–34)
答案及解析EUS提示胃粘膜广泛增厚伴有局灶性囊样扩张(图C),在食道病灶处亦观察到相同改变(图D)。胃活检显示胃小凹的突起扩张伴扭曲的小凹异型增生、粘膜肌增厚、平滑肌突入粘膜下层、局灶性腺体囊样扩张(图E)。食管活检亦见相似改变(图F)。因此诊断为胃Ménétrier病及食管异位胃粘膜(HGM)相同病变。患者拒绝任何干预治疗。
本例患者是首例报道的食管HGM发生Ménétrie病。其独特之处还在于发生于之前手术的胃。回顾患者的手术标本病理,当时并无Ménétrier病的表现。
Ménétrier病最早于年被报道。本病是由于表皮生长因子受体信号失调所致。过表达的TGF-α(表皮生长因子受体的配体)导致胃底胃体粘膜细胞选择性增生。但具体的病因仍未明。此外,患者其他部位的TGF-α并不过度表达。患者临床症状及体征包括:腹痛、恶心呕吐、贫血、胃酸过少及外周水肿。确认常需要胃深部活检。治疗上推荐进行胃切除术。除手术外,EGFR拮抗剂如西妥昔单抗也有不错的疗效。
HGM是可发生于全胃肠道的先天性变异。发生于颈段食管被称为“inletpath",发生率约为0.1%-10%。其转化为恶性腺癌的机率极低,因此不被认为是癌前病变。本病例提示为TGF-α的过表达的触发是胃粘膜特异性的。
(答案:胃Ménétrier病(传说中的肥厚性胃炎?))
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